Enfermedades de los telomeros

Telomere Diseases. Calado RT, Young N.s. N Engl J Med. 2009;361:2353-65. Elizabeth Blackburn, Jack Szostak, y Carol Greider recientemente recibieron el Premio Nobel en Fisiología o Medicina por el esclarecimiento de la estructura y el mantenimiento de los telómeros (punta de los cromosomas). Estos investigadores descubrieron que los telómeros son secuencias de ADN y su estructura protege a los cromosomas de la erosión; existe una enzima específica, la telomerasa, que participa en la reparación, luego de la mitosis. En esta revisión se discuten las implicaciones clínicas de estos descubrimientos, pues parece existir un mecanismo molecular común que es la causa de un conjunto de afecciones clínicas. La comprensión de la función de los telómeros en las enfermedades, tiene implicaciones de importancia para su diagnóstico y tratamiento.